2026年2月19日，上海交通大学医学院两项重磅科研成果同日登上顶期刊Nature。两项成果分别聚焦人工智能与医工交叉、基因编辑与脑科学两大前沿域，实现罕见病诊断与经发育疗的世界突破，既是交大医学院“临床问题牵引、多学科交叉赋能”科研理念的生动实践，是医学院扎根上海、服务国重大战略，以科技自立自强守护人民健康的硬核答卷。

本次登上Nature的两项成果，是交大医学院系统布局、跨学科协同攻关的重要体现。附属新华医院孙锟教授团队联交大人工智能学院团队，研发出全球个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare淮北家具封边胶价格，突破传统AI诊断“黑盒”困境，刷新全球罕见病AI诊断精度纪录；医学院松江研究院仇子龙教授团队与新华医院李斐教授团队，创新设计新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，实现脑内基因位点修复，为经发育疗开辟新路径。两项成果形成罕见病“筛查诊断—干预”完整技术支撑，是医工交叉、多学科融的典范。

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新华医院院长蔡伟介绍，新华医院拥有11个国临床科，建成上海唯集罕见病诊、儿童罕见病诊、罕见病质量控制、产前诊断等六大核心平台于体的医疗机构，依托医学院学科优势，度联动松江研究院、交大人工智能学院等平台构建跨学科创新联体，为攻克临床难题、突破诊疗瓶颈筑牢坚实临床根基，为上海生物医药先产业发展注入新华力量。

作为全国罕见病诊疗协作网上海市唯省牵头医院，新华医院已建成亚洲单中心体量大的罕见病诊中心，累计诊断罕见病800种、接诊90万例次；建成10万份样本的生物样本库与病数据库，牵头或参与国内多中心临床研究59项，主持及参编诊疗指南、共识62部。医院研发18项罕见病检测新技术，联开发8款罕见病医用食品并动部分纳入医保，2025年成功临时5款罕见病孤儿药，有缓解患者“用药难、用药贵”问题。当前，医院正全力申报国出生缺陷与儿童罕见病临床医学研究中心，力争建成集临床诊疗、科研攻关、技术创新、作于体的国战略平台。

工程院院士、交大医学院院长范先群院士表示，这些成果是医学院坚持服务国战略、化有组织科研的生动实践。医学院依托交大多学科优势，搭建医学人工智能研究院、松江研究院、上海市疫疗创新研究院等批交叉创新平台，以临床问题为牵引，破学科壁垒，形成跨学科攻关力，动原创成果不断涌现。

2025年是上海交通大学与上海二医科大学并二十周年。作为我国等医学教育和科研的排头兵，交大医学院牢记“报祖国，服务人民”使命，紧密对接国战略与上海五大中心建设，“十四五”期间交出质量发展亮眼答卷。

是科研攻关多点突破，有组织科研范式成熟。国自然科学基金立项数连续16年位居全国医学院校位，2025年达920项；“十四五”期间以作或通讯作者发表七大刊论文41篇，获国科学技术2项、省部科技59项。完成144个跨单位、跨域创新团队布局，实现从“单兵作战”向“集团军攻关”转变。

二是科研平台能跃升，万能胶厂家协同支撑体系筑牢。完成4个全国实验室重组新建淮北家具封边胶价格，构建14个国平台、48个省部核心平台协同体系，布局批前沿创新、交叉融平台，建成“医学院—医院”两临床研究中心网络。

三是人才地引力强劲，梯队建设成显著。“十四五”期间，振义院士荣获“共和国勋章”，新增两院院士5名、国人才206人次，现有两院院士19名、国人才388人次，形成水平军人才梯队。

四是转化机制持续革新，改革红利充分释放。落实上海科改“25条”，完成15项“放管服”改革与科技成果评价改革试点，健全“门式”服务，进职务科技成果赋权改革。“十四五”期间实现医学科技成果转化389项，同总额23.3亿元，通科技创新“后公里”。

范先群院士表示，“十五五”开局，交大医学院将紧扣国战略需求发力：

是聚焦国战略，化有组织科研。以临床需求牵引，大平台汇聚大团队，进建制化协同攻关，力争在原创、颠覆技术上实现大突破，持续建设水平交叉创新平台与科研基础设施集群。

二是聚力医工交叉，强化人工智能赋能。以医学人工智能研究院为引擎，布局“AI+医学”，入实施“人工智能+医学教育”，优化“MD+PhD”复型人才培养模式，造医学人工智能创新策源地与人才地。

三是完善创新体系，进教育科技人才体化。化科研范式与评价改革，破除“五唯”，行“长周期考核+弹退出”机制，加大对长周期风险项目支持，激发科研人员创新活力。

四是促进成果转化，服务健康产业与经济发展。围绕“医谷”造交医“硅谷”，建设科创研发、成果转化、项目孵化平台，化“校—地—医—企”协同，加快概念验证与产学研作，助力上海生物医药产业发展。

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