新春佳节之际，人工智能与医学交叉域迎来重磅突破！

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北京时间2月19日凌晨，顶学术期刊《自然》（Nature）在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪教授衔团队联研究成果“DeepRare：AnAgentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning”。这款全球个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，凭借创的Agentic AI架构破解罕见病诊断世界难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球600余顶医疗科研机构，为全球罕见病患者点亮确诊希望，也标志着医工交叉创新成果站上世界舞台中央。

在架构端，让AI诊断从“黑盒”变“透明诊室”

罕见病确诊难、漏诊率是全球医疗域的共同痛点，传统医疗AI常因理过程不可追溯陷入“信任危机”，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。此次上海交大与新华医院联团队协同多科研力量攻关，为DeepRare造了全球创的“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构乌鲁木齐保温护角专用胶，从三个维度实现对传统医疗AI的代际越，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。

在知识储备上，DeepRare破医学数据孤岛，如同连接了全球所有顶医学图书馆和临床案例库，实时整海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索，而是对医学知识的度理解与内化，为每次诊断调动全球顶医学储备。在诊断思维上，它跳出传统AI的“模式匹配快思考”，拥有了人类医生的“慢思考”能力，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环敲诊断线索，修正逻辑漏洞，就如同资医生反复研判病情的业过程。在理过程上，它实现全流程白盒理，每个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果，清楚诊断依据，破解AI医疗的“信任难题”。

在实证端，刷新诊断精度纪录，破解基层筛查困境

孙锟教授坦言，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查是难上加难。而DeepRare的出现，实现了罕见病表型筛查能的跨越式提升，用硬核数据交出了亮眼答卷。

论文实测数据显示，在仅提供患者临床表型信息、基因数据的情况下，DeepRare展现出强的“表型解码”能力，表型诊断位准确率达57.18，较此前佳模型提升23.79个百分点，这里程碑式突破，为基层医院造了把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层需依赖复杂基因检测，也能开展的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断能进步升，PVC管道管件粘结胶在复杂病例中的综位诊断准确率突破70.6，显著优于通用的Exomiser工具（53.2）。值得提的是，其生成的带完整证据链的理报告，获得了新华医院团队95.4的度认可，真正做到了诊断“有理有据、可靠”。

在应用端，汇聚全球600+机构，成为临床“数字质控员”

好的科研成果，终要落地服务临床、造福患者。DeepRare并未停留在论文层面，其应用落地早已先行步，成为全球罕见病诊疗域的实用工具。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上线，凭借的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研域的认可。

平台上线短短半年，已吸引1000名业用户注册，覆盖全球600多医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美的顶实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。孙锟教授透露，在新华医院DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段，它不再是简单的辅助诊断工具，化身成为严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它能帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每位罕见病患者都能得到周全、的诊疗评估。

在赋能端，织就全球智能诊断网，让每种罕见病都被看见

为将这“案”广至全世界，让多罕见病患者受益，新华医院与上海交大联团队正积筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。

这计划，不仅是对DeepRare法能的进步验证与优化，是用人工智能技术编织张覆盖全球的罕见病智能诊断网，让各国医疗机构能共享的诊断技术，让身处世界各地的罕见病患者都能被识别、有诊疗。“我们的目标，是用AI为被遗忘的少数派缩短确诊的漫漫长路，让每种罕见病都能被看见，每位患者都能被善待。”孙锟教授表示。未来，随着DeepRare的不断优化和全球广，人工智能将在罕见病诊疗、公共卫生保障等域发挥大作用，为全球医疗健康事业贡献智慧和力量。

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